متلازمة داون (الوصف العام)

كحيلان المهيري · #1 02-06-2011, 11:08 AM

الوصـــــــف العـــــــــــــــام
هي الصورة العامة للصفات الجسدية التي تتواجد بنسب مختلفة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، وهذه الصفات غير تشخيصية ، ولكن لا بد من عمل فحص الصبغيات ( الكروموسومات) لإثبات الحالة ، وإظهار نوع الخلل المسبب لها ، وإن كان الأطباء يقومون بالتشخيص المبدئي عن طريق الفحص السريري ، وهنا لابد التنويه عن التالي:

· كل مولود يأخذ الصفات الجسمية من والديه عن طريق المورّثات Genomوكذلك الطفل المولود بمتلازمة داون يأخذ الصفات الجسمية من والديه ، إلاّ أن زيادة المورّثات في الكروموسوم 21 يضفي بعض الصفات التي تميز الأطفال المصابين بمتلازمة داون عن غيرهم
· حتى الآن لا يعلم أحد كيف تستطيع هذه الزيادة في الكروموسوم 21 أن تؤثر على التطوروالتخلّق الطبيعي ، الذي يؤدي إلى تغيرات في الصفات الجسمية ، التي تتفاوت نسب ظهورها في الأطفال المصابين.

ما هي الصفات الظاهرية للمتلازمة ؟
· قصر القامة.
· الرأس أصغر قليلاً من المعتاد ، والوجه مفلطح ، والأنف صغير ومفلطح.
· العيون منسحبة إلى الأعلى والخارج ، مع وجود ثنية جلديه تغطي زاوية العين الداخلية.
· فم صغير ، ولسان يبدو أكبر من اللسان العادي ، وقد يكون متشقق
· الأذن صغيرة ، وقد يكون فيها عيوب خلقيه.
· البطن منتفخ ، وقد يكون هناك عيوب في الصدر.
· اليد ممتلئة وصغيرة ، والكف فيه خط واحد ، والإصبع الصغير قصير ومعوّج.
· القدم ممتلئة ، ذات أصابع قصيرة وعريضة ، وتكون القدم مفلطحة.
· ليونة عامة في الأربطة والعضلات ، حيث يمكن فرد المفاصل أكثر من الطبيعي.
· مشية غير طبيعية ، فالجسم مفرود والبطن بارز ، هي أقرب للمشية العسكرية.

هل هذه الصفات خاصة للمصابين بمتلازمة داون ؟
مع وجود هذه الصفات الجسدية بنسبة كبيرة وان كانت متفاوتة في الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فقد وجدت بعض من هذه الصفات لدى الأطفال الطبيعيين ، ومن أمثلة ذلك:
· الخط المنفرد في الكف نسبة وجودها في متلازمة داون54-57 % ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 4-5%
· زوائد حول لحمية العين نسبة وجودها في متلازمة داون 56-58% ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 6-8 %
· تغطي حلزون الأذن نسبة وجودها في متلازمة داون 54-56 % ، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 26- 43%

· نشفان اللسان وتشققه نسبة وجودها في متلازمة داون 53-71 %، نسبة وجودها في الأطفال العاديين 25-50 %

هل جميع هذه الصفات متواجدة منذ الولادة ؟
لقد لوحظ أن معظم الصفات الجسدية موجودة منذ الولادة ، ولكن البعض منها قد يتغير مع الأيام بالزيادة والنقصان ، فبعضها يمكن ملاحظته في جميع الأعمار ( الخط المنفرد في الكف ، شكل الجمجمة ) وأخرى تتناقص مع نمو الطفل ( زيادة أغشية الرقبة ، حلزونية الأذن الخارجية) ، وأخرى تزداد وضوحاً مع الأيام والسنين (تشقق اللسان ، عيوب الأسنان).

هل تؤدي هذه الصفات إلى إعاقة جسدية ؟
تلك الصفات والعلامات الجسدية الموجودة في الغالب لا تؤدي إلى إعاقة ، فالإصبع الصغير المائل في اليدين لن يؤثر على مقدرة وحركة اليدين ، وميـلان العيـــن لن يؤثر على النظر ، ولكن وجود بعض العيوب الخلقية مثل عيوب القلب الخلقية قد تؤثر على الطفل كما تؤثر على الطفل العادي ، وضعف الأربطة والعضلات قد يؤثر على التطور الحركي للطفل.

الشــــــــــــــــكل العـــــــــــــــــام
الجــمـجـمـة والـــــرأس :
لوحظ أن الشكل العام للجسم والرأس خصوصاً متميز لدى الأطفال المصابين بمتلازمة داون ، فالرأس صغير ومحيط الرأس أقل من الحجم الطبيعي ، وهذا النقص يتركز في الطول من الأمام إلى الخلف (80%) ، كذلك لوحظ تأخر إنغلاق النافوخ الأمامي والخلفي وقد يبقى مفتوحا حتى عمر السنتين ، كما أن الدرز السهمي Sagital Suture يبقي مفتوحاً في السنة الأولى من العمر ، كما أن نقص نمو وتكوين عظام الوجنتين والفك مع إنخفاض قاعدة الأنف تعطي الوجه الشكل المسطّح الممّيز ، هذا بالإضافة إلى صغر حجم الأنف وإنخفاض قاعدته ، وكون فتحات الأنف صغيرة.

إن ميلان العينان إلى الأعلى سمة بارزة في الأطفال المصابين بالمتلازمة وكذلك وجود زيادة الجلد في حافتي العين الداخلية ، وتلاحظ هذه الزيادات بعد الولادة مباشرة ولكنها تقل مع التقدم في العمر ، ولقد سمّي أطفال المتلازمة بالمنغولي لهذا السبب ( وهي تسمية خاطئة يجب الإبتعاد عنها ) ، وهنا يجدر الإشارة أن الزيادة الجلدية لدى الآسيويين ( الصين ، الفلبين ) تختلف عنها في الطفل المصاب بالمتلازمة ، والطبيب يستطيع التفريق بينهما.

الفـــــــــــــــم :
يلاحظ أن أفواه هؤلاء الأطفال غالباً ما تكون مفتوحة (65%) ، وان اللّسان بارز (88%) ، وأن بروز اللسان أكثر انتشارا في الذكور عنه في الإناث ، وفي البيض (92%) عنه في السود (67%) ، ويعتقد أن سبب بروز اللسان هو زيادة حجمه وصغر حجم الفم.
عند الولادة يكون اللسان ناعماً وطرياً ، ولكن مع زيادة العمر وكون الفم مفتوحاً واللسان خارجاً منه ، بالإضافة إلى إحتقان اللوزتين واللحمية ، والإعتماد على التنفس عن طريق الفم وليس الأنف ، فإن اللسان يبدأ بالتشقق ، ويكون ذلك أكثر وضوحاً في عمر الست سنوات .

الرقــــــــــــبة :
تكون الرقبة قصيرة وممتلئة ، مع وجود زوائد جلديه في الخلف.

الأطــــــــــــــــــراف :
لقد لوحظ أن الأطراف في هؤلاء الأطفال قصيرة نوعاً ما ، فاليدين والقدمين عريضتين وممتلئتين ، وفي اليد هناك خط منفرد (42 - 64%) في إحدى اليدين أو كليهما ، وهو ليس محصور على المصاب بالمتلازمة ، فقد نراه في 5 % من الأطفال العاديين ، أما أصابع اليد فتكون قصيرة وممتلئة ، ويكون الإصبع الخامس أقصر من الطبيعي ومنحرف (52%) ، كما يمكن أن نرى نقصاً أو زيادة في عدد أصابع اليدين ، أو نرى التحام لإصبعين أو أكثر وذلك بنسب متفاوتة.
تكون القدم صغيرة وممتلئة ومسطّحة (33%) ، والمسافة بين إصبع القدم الأول والثاني زائدة عن المعدل الطبيعي (96%) ، وفي حالات أخرى نرى أن الإصبع الثالث أطول من الثاني .

هناك ليونة عامة في العضلات والأربطة مما يعطي صورة معينة للشكل العام للجسم في حالة السكون والحركة ، فيؤثر على طريقة المشي ، فنرى الطفل يمشي بخطوات مميزة حيث الرجلين متباعدتين والرأس مرفوع والظهر مقوساً للخلف مع بروز للبطن ، مشية أقرب للمشية العسكرية.

الصــــــــــدر :
عادة ما يكون شكل الصدر طبيعياً ، ولكن نسبة حدوث الصدر المقعر (18%) أو الصدر الناتئ (11%) أكثر من الأطفال العاديين ، وكلاهما لا يؤثر على عمل الجهاز التنفسي أو الجهاز الدوري ، كما يلاحظ نقص الأضلاع لتكون إحدى عشرة بدلاً من أثني عشر ضلعاً ، أما لعدم وجودها أو أن تكون بحجم صغير في الذكور (15%) أو الإناث (26%).

البـــــــــــطن:
يكون البطن عادة منتفخاً وبارزاً بنسبة عالية ، كما يلاحظ زيادة نسبة الفتق السري ، وهذا الفتق لا يحتاج عادة إلى إجراء عملية جراحية ، فغالباً ما يختفي مع الأيام.

إن شاء الله الجميع يستفيد من هذه المعلومات __DEFINE_LIKE_SHARE__

رًوَحًيَ بًدَوًيهَ · 02-07-2011, 06:30 PM

كل ما طرحته أخي الكريم مميز ورآآئع ..

والأعرااض بالفعل تكون وآآضحة على المصاابين بمتلازمة دآآون..
وأخص بالذكر الشكل العام والمظهر الخآآرجي..

شكراً لك على التوووضيح بالصور والشرح الرآآآئع..

وفقك الله لما يحب ويرضى..
__DEFINE_LIKE_SHARE__

كحيلان المهيري · 02-07-2011, 10:40 PM

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة رًوَحًيَ بًدَوًيهَ

كل ما طرحته أخي الكريم مميز ورآآئع ..

والأعرااض بالفعل تكون وآآضحة على المصاابين بمتلازمة دآآون..
وأخص بالذكر الشكل العام والمظهر الخآآرجي..

شكراً لك على التوووضيح بالصور والشرح الرآآآئع..

وفقك الله لما يحب ويرضى..

اشكر تواجدك الرائع على متصفحي وإعطائي الدافع لطرح مثل هذه المواضيع
أستمري في هذا العطاء لخدمة إخواننا وأخواتنا من ذوي الإحتياجات الخاصة
قلم وفكر مميز بارك الله فيكي
يعطيكي الصحة والعافية __DEFINE_LIKE_SHARE__

المواضيع المتشابهه
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
متلازمة داون	كحيلان المهيري	الإستشارات النفسية والاحتياجات الخاصة وتطوير الذات	6	02-07-2011 11:11 PM
علاج متلازمة داون	محروم.كوم	منتدى أخبار المواقع والمنتديات العربية والأجنبية	0	07-09-2010 09:40 PM
ملتقى متلازمة داون يدعو إلى إنجاز مرحلة التمكين والتفوق	دلــــــــوعة الامارات	قسم ذوي الاحتياجات الخاصة	3	04-19-2010 03:01 AM
د . حنيف حسن: ضمان حقوق ذوي متلازمة داون في الصحة والتعليم	بــטּـت ٱڷـξــرب	اخبار محلية و عالمية	9	03-04-2010 09:43 PM
متلازمة داون	السردال	الإستراحه العامة	3	01-05-2009 06:56 AM