متلازمة روبينشتاين - تايبي -متلازمة الإبهام الكبير

كحيلان المهيري · #1 07-10-2011, 11:05 PM

تم التعرف على هذه المتلازمة عندما قام الطبيبان جاك روبينشتاين وهوشانغ تايبي Dr. Jack Rubinstein and Dr. Hooshang Taybi بنشر دراستهم عام 1963، حيث وجدوا تشابه في الصفات الجسمية وتأخر في التطور لدى عدد من الأطفال غير الأقرباء، هناك قصر القمة، تأخر النمو الفكري والحركي، سمات الوجه، كبر حجم الأصبع الكبير والسبابة في اليدين والقدمين، تأخر فكري، وقد توالى بعد ذالك تسجيل تلك الحالات من كل أنحاء العالم

الأسباب :
o الأسباب غير معروفة
o تعتبر طفرة جينية في أغلب الحالات، حالة غير وراثية
o نسبة حدوثه حالة لكل 300.000 مولود
o يصيب الذكور والإناث بنفس النسبة تقريباً
o نقص في الذراع القصير للكروموسوم رقم 16(16p13.3)
o طفرة في المورث - الجين CREBB
o أحتمالية تكرار الحالة لنفس العائلة 1 لكل ألف
o أحتماية حدوث الحالة لأولاد المصاب / المصابة 50% - الوراثة السائدة autosomal dominant

التشخيص:
o عادة ما يتم التشخيص في نهاية السنة الثانية من العمر أو بعد ذلك
o العلامات الجسمية
o فحص الكرموسومات ، التهجين الفلوري الموضعي FISH يظهر العيوب في الكرموسوم رقم 16
o طفرة في المورث CREBB
o تخطيط المخ EEG غير طبيعي في أغلب الحالات
o الأشعة المقطعية للرأس تظهر أتساع في ثقب قاع الجمجمة agenesis of corpus callosum, large foramen magnum

الأعراض المرضية :
o التخلف الفكري - معدل الذكاء 30-79
o نقص القدرة على التركيز
o تأخر النمو الحركي
o الصفات الجسمية، الصفات المميزة لليدين والقدمين
o مشية متصلبة غير ثابتة
o نوبات صرع في ربع الحالات
o تأخر النطق والتخاطب، ونسبة عالية تستخدم لغة الاشارة
o عادة ما يكون الأطفال مسالمين ودودين أجتماعيين

الصفات الجسمية:
o قصر القامة
o تأخر النمو العظمي
o صغر حجم الرأس، بروز الجبهة
o الشعر كثيف
o العينان مائلتان إلى الخارج وإلى الأسفل
o وجود زوائد في زاوية العين الداخلية
o ارتخاء الجفن العلوي
o بروز الأنف
o الفم ضيق
o ارتفاع سقف الفم
o عدم انتظام الأسنان
o أنحناء جانبي للعمود الفقري مع تشوه الفقرات

اليدين والقدمين:
o من الصفات الاساسية لهذه المتلازمة
o كبر حجم الأصبع الكبير في اليدين والقدمين مع أنحناء إلى الجهة الداخلية
o قد تكون جميع أصابع اليدين والقدمين كبيرة مع وجود أظافر مسطحة وعريضة

مشاكل مرضية مصاحبة:
o الحول
o الماء الأزرق وقد يؤدي للعمي
o نقص السمع 25% من الحالات
o تكرار التهاب الجهاز التنفسي العلوي والتهابات الأذن
o عيوب خلقية في القلب والكلى في 35-40% من الحالات

العلاج :
o لا يوجد علاج لهذه الحالات ، فعيوب الكرموسومات لم يكتشف علاج لها
o الرعاية الصحية
o الخدمات التأهلية
o علاج الصرع
o علاج النطق والتخاطب

__DEFINE_LIKE_SHARE__

Aljohara · 07-14-2011, 09:20 PM

معلومات جميله ،
ونسسأل الله أن لايبتلينا في ذريتنا أو في أحبابنا ..
يسلم ربي أيآديك ع الطرح الطيب ..
ويعطيك ربي العافيه ،
لآهنت ..

__DEFINE_LIKE_SHARE__

طهـر المطر · 07-15-2011, 06:32 PM

طرررح قيييم ..

والله يجييرنـآ من هـ الآمرآآض ..

عوآآفي .. __DEFINE_LIKE_SHARE__

كحيلان المهيري · 07-20-2011, 12:59 AM

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة » نّهآيـَۃ آڷحُڷمَ ≈

معلومات جميله ،
ونسسأل الله أن لايبتلينا في ذريتنا أو في أحبابنا ..
يسلم ربي أيآديك ع الطرح الطيب ..
ويعطيك ربي العافيه ،
لآهنت ..

اللهم آمين
الله يسلمك من الشر
الله يعافيك
مرورك مميز
أنارالله دربك بالنور والإيمان
بارك الله فيك __DEFINE_LIKE_SHARE__

كحيلان المهيري · 07-20-2011, 01:06 AM

المشاركة الأصلية كتبت بواسطة طهـر المطر

طرررح قيييم ..

والله يجييرنـآ من هـ الآمرآآض ..

عوآآفي ..

اللهم آمين
الله يعافيهم ويشفيهم
شكرا على المرو القيم على متصفحي المتواضع
بارك الله فيك __DEFINE_LIKE_SHARE__

المواضيع المتشابهه
الموضوع	كاتب الموضوع	المنتدى	مشاركات	آخر مشاركة
متلازمة داون(التغذية)	كحيلان المهيري	الإستشارات النفسية والاحتياجات الخاصة وتطوير الذات	2	02-17-2011 02:48 PM
متلازمة داون	كحيلان المهيري	الإستشارات النفسية والاحتياجات الخاصة وتطوير الذات	6	02-07-2011 11:11 PM
متلازمة داون(النمو)	كحيلان المهيري	الإستشارات النفسية والاحتياجات الخاصة وتطوير الذات	2	02-07-2011 10:54 PM
علاج متلازمة داون	محروم.كوم	منتدى أخبار المواقع والمنتديات العربية والأجنبية	0	07-09-2010 09:40 PM
متلازمة داون	السردال	الإستراحه العامة	3	01-05-2009 06:56 AM